General term for a number of inherited defects of amino acid metabolism in which there is a deficiency or absence of pigment in the eyes, skin, or hair.
Instance info
Albinismus (DE)
hypopigmentation of skin, hair, eye; GEN or unspecified; prefer specifics; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
BL CF CI CL CO DG DH DI DT EC EH EM EN EP ET GE HI IM ME MI MO NU PA PC PP PS PX RH RT SU TH UR VE VI
1
19660101
D002609
19990101
20160701
C16.320.850.080,C16.320.290.040,C16.320.565.100.102,C17.800.621.440.102,C17.800.827.080,C11.270.040,C18.452.648.100.102
http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000097,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000175,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000196,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000150,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000191,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000139,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000534,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000532,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000378,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000235,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000652,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000134,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000178,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000453,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000276,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000451,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000473,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000000981,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000517,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000382,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000821,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000469,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000601,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000523,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000401,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000201,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000662,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000145,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000266,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000188,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000628,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000209,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000208,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000503
http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D002609,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014442
http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D057130,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058540,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053529,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015418,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016506,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000474,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003103,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000077765,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020167,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004476,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053560,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016111,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007184,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016114,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016112,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016113,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015783,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000071700,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D017092,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D049970,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004820,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019871,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020176,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D055653,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020138,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015792,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012162,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056266,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056660,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D017094,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015799,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014820,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010661,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014983,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008065,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D017499,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015794,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D011038,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004535,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D057826,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056734,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056732,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007645,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007644,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056693,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056770,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058494,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009100,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012175,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008375,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012174,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D011561,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003483,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004370,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056806,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003876,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056846,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054069,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054463,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020158,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D057770,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003317
T001259
NLM (1966)
C0001916
http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T047
http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537042,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538539,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537322,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565893
T047