JSON

Bloom Syndrome

Go to external page http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001816

An autosomal recessive disorder characterized by telangiectatic ERYTHEMA of the face, photosensitivity, DWARFISM and other abnormalities, and a predisposition toward developing cancer. The Bloom syndrome gene (BLM) encodes a RecQ-like DNA helicase.

Instance info

Synonyms

Bloom-Torre-Machacek Syndrome, Syndrome, Bloom-Torre-Machacek, Bloom-Torre-Machacek-Syndrom (DE), Bloom Torre Machacek Syndrome, Bloom's Syndrome, Congenital Telangiectatic Erythema, Syndrome, Bloom, Bloom-Syndrom (DE)

AQL

BL CF CI CL CO DG DH DI DT EC EH EM EN EP ET GE HI IM ME MI MO NU PA PC PP PS PX RH RT SU TH UR VE VI

DC

1

DX

19820101

HN

82

MDA

19810223

MMR

20130708

MN

C16.131.077.137,C18.452.284.100

PM

82

QB

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000175,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000097,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000196,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000150,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000191,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000139,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000534,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000532,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000378,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000235,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000652,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000134,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000453,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000178,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000276,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000451,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000000981,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000473,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000517,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000382,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000469,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000601,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000821,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000523,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000401,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000201,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000145,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000266,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000662,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000188,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000628,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000209,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000208,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000503

RO

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053484

SIB

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000073839,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016864,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015211,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058502,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D011218,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058747,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014849,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000072661,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D011535,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D055947,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004314,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004476,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054975,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009800,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056830,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007184,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016878,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014898,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D017204,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016511,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D059446,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000073842,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016715,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001478,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D049932,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003410,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020331,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003057,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054000,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009958,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007690,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058165,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008382,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014983,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D005199,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D011038,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007849,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054877,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003123,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056734,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056733,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056732,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056731,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056730,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001506,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019280,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019082,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056770,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012410,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058495,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058496,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058497,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001260,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016738,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009261,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012779,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012415,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D005736,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056846,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056889,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D044542,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056685,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016142,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054463,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054062,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003635

TERMUI

T841040,T005260,T841039,T005261

TH

GHR (2014),NLM (1982),ORD (2010),OMIM (2013),UNK (19XX),NLM (2014)

cui

C0005859

hasSTY

http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T047

tui

T047

Instance relations

Types