Clinical conditions caused by an abnormal chromosome constitution in which there is extra or missing chromosome material (either a whole chromosome or a chromosome segment). (from Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Instance info
Chromosome Abnormality Disorders, Chromosome Disorder, Disorder, Chromosomal, Chromosomal Disorders, Chromosomal Disorder, Chromosomenstörungen (DE), Disorder, Chromosome Abnormality, Chromosome Abnormality Disorder, Disorder, Chromosome, Störungen durch Chromosomenanomalien (DE), Autosomenstörungen (DE), Disorders, Chromosome, Autosomal Chromosome Disorders, Autosomal Chromosome Disorder, Disorders, Chromosomal, Chromosome Disorder, Autosomal, Chromosome Disorders, Autosomal
GEN or unspecified; prefer specifics; coord IM with specific numbered chromosome (IM)
BL CF CI CL CO DG DH DI DT EC EH EM EN EP ET GE HI IM ME MI MO NU PA PC PP PS PX RH RT SU TH UR VE VI
1
20020101
D005826,D003582
2002; see CHROMOSOMAL ABNORMALITIES 1978-1995
20010725
20090706
C16.131.260,C16.320.180
2002
http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000097,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000175,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000196,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000150,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000191,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000139,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000534,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000532,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000235,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000378,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000652,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000453,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000178,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000134,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000276,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000000981,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000451,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000473,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000517,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000382,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000821,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000469,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000601,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000523,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000401,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000201,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000662,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000145,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000266,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000188,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000628,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000209,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000208,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000503
http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D005826,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003582,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D002869
http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058540,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D017436,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009136,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014564,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019896,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012868,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010009,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058747,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D065630,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015619,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010004,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000072661,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D055947,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000312,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053840,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D052159,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009008,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009800,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D005124,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D018376,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054179,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D050174,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D050010,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014898,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D065768,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010013,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012873,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058631,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015785,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D006453,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004392,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020294,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D049970,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007619,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D029502,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D046589,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D025861,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009958,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000745,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056660,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008382,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010381,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008661,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004065,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D031845,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000071070,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D024741,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000015,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053306,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000014,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056735,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D050033,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000077428,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056731,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D002636,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000016,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D065817,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003966,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000699,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009386,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009421,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001260,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012857,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016738,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009261,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D040181,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020271,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003550,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D044148,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D018640,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056685,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009139,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056684
T429526,T429524,T429525,T429687
ORD (2010),NLM (2002)
C0969687,C0008626
http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T047,http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T019
http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535449,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567717,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567439,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538087,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536580,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563482,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535296,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538288,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537639,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C579850,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537635,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535733,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537636,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536987,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567705,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567626,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566980,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565370,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C579849,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537763,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537641,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536796,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537643,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537804,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C564508,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536519,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536798,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567810,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563382,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565001,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567585,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565160,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538105,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536682,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536803,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538309,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C579873,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C580205,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537810,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537813,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536801,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537818,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535918,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563051,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567173,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538356,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535486,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538036,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538355,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535362,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535484
T019,T047