JSON

Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic

Go to external page http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053359

An autosomal dominant form of ectodermal dysplasia which is due to mutations in the gene for the EDAR RECEPTOR.

Instance info

Synonyms

Ektodermale Dysplasie 3, anhidrotische (DE), Anhidrotische ektodermale Dysplasie 3 (DE), Hypohidrotische autosomal-dominante ektodermale Dysplasie (DE), Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Dominant

AQL

BL CF CI CL CO DG DH DI DT EC EH EM EN EP ET GE HI IM ME MI MO NU PA PC PP PS PX RH RT SU TH UR VE VI

DC

1

DX

20070101

FX

D053339

HN

2007

MDA

20060705

MMR

20150618

MN

C17.800.827.250.298,C16.131.077.350.298,C17.800.804.350.298,C16.320.850.250.298,C16.131.831.350.298

PM

2007

QB

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000097,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000175,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000196,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000150,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000191,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000139,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000534,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000378,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000532,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000235,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000652,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000178,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000134,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000453,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000276,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000451,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000473,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000000981,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000517,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000382,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000469,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000821,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000601,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000523,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000401,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000201,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000145,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000266,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000662,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000188,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000628,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000209,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000208,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000503

RO

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053339

SIB

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004613,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053549,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053358,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D005489,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020752,http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053360

TERMUI

T661882,T661883

TH

NLM (2007),OMIM (2013)

cui

C1720965

hasSTY

http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T019

tui

T019

Instance relations

Types