Terminology Service for NFDI4Health
JSON

Ciliopathies

Go to external page http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000072661

Genetic disorders caused by defects in genes related to the primary CILIUM; BASAL BODY; or CENTROSOME. Primary features may include obesity, SKELETAL DYSPLASIA; POLYDACTYLY and malformations that primarily involve the liver, eye or kidneys.

Term info

Label

Ciliopathies

Synonyms
  • Ciliopathy
  • Ziliopathien (DE)
AQL

BL CF CI CL CO DG DH DI DT EC EH EM EN EP ET GE HI IM ME MI MO NU PA PC PP PS PX RH RT SU TH UR VE VI

DC

1

DX

20170101

FX

D002925

HN

2017

MDA

20160705

MMR

20171214

MN

C16.320.184, C16.131.077.245

PM

2017

QB

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000097, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000175, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000196, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000150, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000191, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000139, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000534, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000532, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000378, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000235, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000652, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000178, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000453, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000134, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000276, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000000981, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000473, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000451, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000517, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000382, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000469, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000601, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000821, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000523, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000401, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000201, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000145, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000266, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000662, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000188, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000628, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000209, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000208, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000503

RO

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D002925

SIB

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000073839, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D017436, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009136, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D011218, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010009, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D025063, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014849, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010004, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000312, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D055947, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054975, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004476, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D052159, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009800, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054179, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D050010, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007184, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016878, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D065768, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010013, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D017204, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015785, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000073842, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020294, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001478, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007619, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020331, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003410, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D025861, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007690, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008382, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010381, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008661, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007849, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000071070, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054877, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053306, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001506, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056770, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019082, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058495, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058496, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058497, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D040181, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056889, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D044542, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016142, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054463, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054062, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003635, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015211, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058502, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019896, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058747, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D011535, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004314, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053840, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056830, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D050174, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014898, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012873, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058631, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D059446, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D006453, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004392, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016715, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D049970, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D029502, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003057, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D046589, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054000, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009958, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000745, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056660, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058165, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D031845, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D024741, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056735, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056734, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056733, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056732, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000077428, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056731, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056730, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D002636, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019280, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003966, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000699, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012410, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009386, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001260, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016738, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009261, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012779, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012415, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D005736, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056846, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020271, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003550, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001816, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056685, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056684

TERMUI

T000900919

TH

NLM (2017)

cui

C4277690

hasSTY

http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T019

mapped from

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537581, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537580, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565708, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C564637, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563763

tui

T019