Terminology Service for NFDI4Health
JSON

Metabolism, Inborn Errors

Go to external page http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008661

Errors in metabolic processes resulting from inborn genetic mutations that are inherited or acquired in utero.

Term info

Label

Metabolism, Inborn Errors

Synonyms
  • Angeborene Stoffwechseldefekte (DE)
  • Angeborene Stoffwechselerkrankungen (DE)
  • Angeborene Stoffwechselstörungen (DE)
  • Error, Inborn Metabolism
  • Errors Metabolism, Inborn
  • Errors Metabolisms, Inborn
  • Errors, Inborn Metabolism
  • Inborn Errors Metabolism
  • Inborn Errors Metabolisms
  • Inborn Errors of Metabolism
  • Inborn Metabolism Error
  • Inborn Metabolism Errors
  • Metabolism Error, Inborn
  • Metabolism Errors, Inborn
  • Metabolism Inborn Error
  • Metabolism Inborn Errors
  • Metabolisms, Inborn Errors
  • Stoffwechsel, angeborene Störungen (DE)
AN

GEN: prefer specific types; differentiate from DEFICIENCY DISEASES; DF: METAB INBORN ERR

AQL

BL CF CI CL CO DG DH DI DT EC EH EM EN EP ET GE HI IM ME MI MO NU PA PC PP PS PX RH RT SU TH UR VE VI

DC

1

DX

19650101

HN

65

MDA

19990101

MMR

20060705

MN

C16.320.565, C18.452.648

PM

65

QB

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000175, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000097, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000196, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000150, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000191, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000139, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000534, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000378, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000235, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000532, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000652, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000134, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000453, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000178, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000276, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000473, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000451, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000000981, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000517, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000382, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000821, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000601, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000469, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000523, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000401, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000201, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000662, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000145, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000266, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000188, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000628, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000209, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000208, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/Q000503

SIB

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010760, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008286, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D017436, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009136, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014883, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001928, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019896, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010009, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D025063, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058747, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010004, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000072661, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D052439, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000312, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D055947, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053840, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019189, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D052159, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009800, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054179, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D050174, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D050010, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D057165, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D014898, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D065768, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010013, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012873, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D058631, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D015785, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D006453, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D004392, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D012875, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020294, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D049970, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D007619, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D044882, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D029502, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D046589, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D025861, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009958, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000745, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056660, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D002128, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D008382, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D010381, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D031845, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D024741, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000071070, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D053306, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056735, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000077428, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056731, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D002636, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D024821, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000137, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003966, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D000699, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D019282, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009386, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D011164, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001260, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D016738, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D009261, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D028361, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D040181, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D001851, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D020271, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D003550, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D049914, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056685, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D056684, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D065906

TERMUI

T025763, T025762, T025761

TH

NLM (1965), UNK (19XX)

cui

C0025521

hasSTY

http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T047, http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T019

mapped from

http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563835, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537425, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565538, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563952, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562864, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563039, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C564127, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563797, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562584, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566300, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566750, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566111, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566110, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565461, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567080, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562815, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536705, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563703, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562657, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565529, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563704, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537436, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536107, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562576, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565127, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565446, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562654, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567624, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562651, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565486, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565099, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565375, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567276, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562581, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565690, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535702, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C564907, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562649, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562645, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535468, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535589, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565959, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565439, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566803, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562801, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563653, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566566, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C564221, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567258, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566125, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565112, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565476, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565044, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567784, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567067, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565043, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566250, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537895, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535310, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535311, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537573, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536561, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535995, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536006, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536688, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565706, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563602, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538228, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537417, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C000591739, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C537934, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563249, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C562798, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563601, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C564215, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566711, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565742, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567126, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563641, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C580002, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C566751, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565394, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538191, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C565393, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C563171, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C567490, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C535321, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C579867, http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C536210

tui

T019, T047

Term relations